Doenças Raras

Existem cerca de 7000 tipos de doenças raras no mundo [1] e novas doenças estão sendo descobertas regularmente. As doenças raras afetam um pequeno número de pessoas e ainda não existe consenso sobre esta definição de raridade. Na Europa, uma doença rara é aquela que afeta uma pessoa por 2000, enquanto nos EUA é uma condição que afeta menos de 200 mil pessoas. Embora essas percentagens sejam reduzidas, há 30 milhões de pessoas que vivem com uma doença rara na Europa [2], 25 a 30 milhões nos EUA [3] e a OMS estima que 400 milhões de pessoas são afetadas em todo o mundo [4].

Várias dessas condições podem colocar a vida em risco e a grande maioria tem poucas ou nenhuma opção de tratamento. Aproximadamente 80% das doenças raras são de origem genética. Cerca de 50% dessas doenças afetam crianças e 30% das crianças afetadas não vivem mais de cinco anos.

Nos últimos anos, os incentivos das agências reguladoras ajudaram as empresas farmacêuticas e biotecnológicas a desenvolver novos medicamentos para doenças raras.

Juntamente com os medicamentos para Oncologia, os medicamentos órfãos são os que registam maior interesse e crescimento em R&D. Em 2016, 41% dos novos medicamentos aprovados nos EUA eram medicamentos órfãos.

No ano passado, foram aprovados medicamentos órfãos para a distrofia muscular de Duchenne e para atrofia muscular espinhal (ambas as terapêuticas de oligonucleótidos antisentido). Por outro lado, a terapia genética para doenças raras também está criando uma nova gama de possibilidades. Avanços como a edição de genes CRISPR podem-se tornar ferramentas poderosas para abordar doenças com mutações únicas. O paradigma pode mudar do tratamento para a cura.

A Eurotrials tem seguido de perto e contribuído para estas evoluções referentes a doenças raras, através do desenvolvimento de produtos farmacêuticos, dispositivos médicos e diagnósticos.

Com mais de 20 anos de experiência na Indústria, nossa equipe multidisciplinar inclui especialistas em medicina, estratégia eregulamentação , bem como especialistas em acesso ao mercado que planejam e implementam estudos ao nível mundial, fornecendo suporte estratégico em cada etapa do ciclo de vida do produto.

Nossas relações de longo prazo com líderes médicos e científicos e com centros de pesquisa na Europa e na América Latina acrescentam valor aos seus projetos, desde a fase inicial até o envolvimento do paciente.

[1] Orphanet

[2] Eurordis

[3] NIH

[4] WHO